Hoi,
Ik ben nu ca 19 wkn zwanger. Mijn partner en ik hebben n.a.v. een vruchtwaterpunctie helaas te horen gekregen dat ons kindje een heel klein stukje chromosoom 13 mist. Deze specifieke afwijking is wereldwijd gezien zeer zeldzaam. Over de gevolgen is nog weinig bekend, maar de klinisch geneticus kon ons vertellen dat ze op basis van databases en medische literatuur ca. 10 vergelijkbare cases heeft kunnen vinden, waarbij in alle gevallen een ontwikkelachterstand en/of borderline verstandelijke beperking en/of licht verstandelijke beperking is geconstateerd. Er is sprake van een spectrum en grijs gebied, waarbij we dus niet goed kunnen inschatten wat zich bij ons kindje zal voordoen.
Het nieuws is ons erg zwaar gevallen en we vinden het moeilijk om te moeten bepalen of dit in ons beeld van een gezin past.
Zijn er misschien ouders met een vergelijkbare situatie of die iets soortgelijks hebben meegemaakt?
Ik ben nu ca 19 wkn zwanger. Mijn partner en ik hebben n.a.v. een vruchtwaterpunctie helaas te horen gekregen dat ons kindje een heel klein stukje chromosoom 13 mist. Deze specifieke afwijking is wereldwijd gezien zeer zeldzaam. Over de gevolgen is nog weinig bekend, maar de klinisch geneticus kon ons vertellen dat ze op basis van databases en medische literatuur ca. 10 vergelijkbare cases heeft kunnen vinden, waarbij in alle gevallen een ontwikkelachterstand en/of borderline verstandelijke beperking en/of licht verstandelijke beperking is geconstateerd. Er is sprake van een spectrum en grijs gebied, waarbij we dus niet goed kunnen inschatten wat zich bij ons kindje zal voordoen.
Het nieuws is ons erg zwaar gevallen en we vinden het moeilijk om te moeten bepalen of dit in ons beeld van een gezin past.
Zijn er misschien ouders met een vergelijkbare situatie of die iets soortgelijks hebben meegemaakt?