Afwijking chromosoom 8

Tijdens de 13 weken echo van 26 oktober was alles goed. Echter kregen we, na thuiskomst een telefoontje van de verloskundige dat er een negatieve uitslag met de NIPT. Nu was er een afwijking gezien in chromosoom 8. Tijdens een gesprek in het Radboud in Nijmegen hebben ze bij mij bloed afgenomen. Daarin was alles goed. Nu is er tijdens de 16 wekenecho niks raars gezien bij de baby. En hebben ze een vruchtwaterpunctie gedaan. Vorige week hebben we de uitslag gehad dat er 6% van het chromosoom was gezien. En ook nog een 3-voud van chromosoom 22. Is er iemand met ervaringen hierin? En wil dit misschien delen? Volgende week woensdag hebben we de 20 weken echo.
 
Dag Chantal,
Wij hebben een NIPT gedaan en kregen daar de melding dat er 3x de chromosoom 8 ontdekt was, waar er 2 moetenh zijn. Nu is het nog niet duidelijk of dat in mijn bloed zit of die van de baby. 
Aankomen maandag hebben we een vruchtwaterpunctie om erachter te komen of het in de bloed zit van de baby. Daarnaast krijgen we een 16 wekenecho. De procedure daarna is afhankelijk van de uitslag.
Jullie zitten al verder in dit verhaal en zijn al richting de cruciale 24 weken aan het gaan. Ben erg benieuwd hoe het met jullie gaat. En wens jullie veel sterkte.
 
 
Tot nu toe verloopt de zwangerschap goed. De kleine beweegt goed in mijn buik. Vanmorgen de 32 weken echo gehad. De groeiecho. Nu is zijn buikje(we krijgen een zoontje) wat aan de volle kant en zijn beentjes zijn iets korter. Maar de verloskundige is er zeker van dat alles gewoon goed is. Over 2 weken gaan we de rest van de zwangerschap in het ziekenhuis vervolgen. Dan krijgen we weer een groeiecho.
 
Die 6% was in ieder geval zo minimaal dat het allemaal kan dat de kleine slapper ter wereld kan komen, of het gehemelte hoger ligt in het begin waarbij het flesje misschien moeilijker gepakt kan worden. Dat de ontwikkeling in het rollen, zitten, staan, lopen etc wat langer op zich laten wachten. Maar het is allemaal een kan, echt met zekerheid te zeggen was het niet. Maar ze zagen niet dat alle alarmbellen af zouden moeten gaan. Het is iets wat de toekomst moet uitwijzen. Ook met die chromosoom 22 heeft een kans dat het moeilijk kan leren, maar dit is ook niet met zekerheid te zeggen. Dus nogmaals moeten we kijken wat de toekomst zal vertellen.
 
Geen idee of je dit leest. Onze zoon is 10 april geboren en tot op heden nog niks ontdekt. De gynaecoloog vertelde tijdens de keizersnede, dat hij nog nooit een kind heeft gezien met deze afwijking. Hij zei, het zit hem vaak in de placenta. Die heeft hij ook opgestuurd om voor hem zijn gelijk te krijgen en ons gerust te stellen.
 
Terug
Bovenaan