mijn moeder heeft een verborgen open ruggentje gehad en een hart afwijking..

A

ANONYMOUS_USERNAME

Hallo Allemaal,





Ik heb totaal me dag niet vandaag.



We zijn 8 w en 6 dgn zwanger en gisteren voor het eerst naar de vk geweest.

Daar kwam naar voren doordat mijn moeder een verborgen open ruggentje
en een hartafwijking bij de geboorte had en mijn vader suikerziekte
heeft. Het kindje ook meer risico's loopt. We komen in aanmerking voor
alle testen en voor een screeningsecho.



Die screeningecho laten we doen, maar die andere onderzoeken ik weet het niet.

We willen niet onze hele zwangerschap in de stress zitten.

Ik vind het best moeilijk en merk dat ik vandaag het even niet zo goed weet wat ik moet doen.

Heeft iemand hier ervanringen mee?

Me zwagerschap verloopt tot nu toe prima, op vermoeiheid na(maar dat hoort erbij).



Groetjes,jullien

 
Beste Jullien,

Ik heb zelf een verborgen open ruggetje (spina bifida occulta). Het is heel erg belangrijk dat je foliumzuur slikt. En eigenlijk een verhoogde dosis, maar dat heb ik ook niet gehad omdat ik het niet wist.
Spina bifida is dus erfelijk. Dat wist ik tot mijn eerste zwangerschap ook niet. De vk was toen ook heel resoluut. We kregen bij 16 weken een echo, en als het er dan niet goed uit zag moesten we beslissen wat we ermee deden. Wat een domper zeg, heb je net voor het eerst je kindje op de echo gezien, en dan krijg je dit te horen.
Gelukkig bleek onze dochter helemaal gezond te zijn.
Nu ben ik zwanger van de 2de, en hebben we bij 20 weken een screening gehad. Deze was heel erg uitgebereid, het ruggetje bleek mooi gesloten te zijn en hij heeft gelijk alles onderzocht. En ons kindje blijkt helemaal gezond te zijn.
Dus ontdanks ik zelf een open ruggetje heb, heb ik als alles goed gaat wel 2 gezonde kinderen.
Maar ik zou je de screening wel aanbevelen, anders maak je je misschien je hele zwangerschap onnodig zorgen.

Sterkte ermee,

Groetjes, Ris 39w6d
 
Hoi Jullien,

Wat zullen jullie geschrokken zijn! Ik kan je 1 advies geven. Ga advies vragen bij een klinisch genetisch centrum. Die zitten in academische ziekenhuizen.
Ik heb een zusje met een gesloten open rug. Zij is slecht voor iemand met een gesloten open rug, omdat zij ook een waterhoofd erbij heeft. Zij is geestelijk en lichamelijk gehandicapt. Wij hebben jaren geleden al onderzoek laten doen. Klinkt misschien raar, maar er is mij al heel jong verteld dat als ik ooit kinderen wilde dat ik het dan eerst moest laten uitzoeken. Door de ha zijn we dus doorverwezen naar een klinisch genetisch centrum (in ons geval in het Radbout ziekenhuis in Nijmegen) Daar hebben ze op basis van onze beider familiegeschiedenis een kansberekening gemaakt. We hebben het hele verhaal ook op papier gekregen. (onze ha ook) We hebben er best lang over na moeten denken of wij het wel aandurfden. We hebben de gok uiteindelijk genomen. Ik heb een verhoogde dosis foliumzuur voorgeschreven gekregen van de ha (was vlgs KGC niet perse noodzakelijk, maar wel wenselijk) Tegenwoordig is de gewone dosis al voldoende (de 0,4 mg die in de tabletten vd drogist zit) Ik weet dit omdat ik inmiddels 15 weken zwanger ben van de tweede, en we hebben weer opnieuw contact met het KGC gehad voordat we eraan begonnen.

Er is ons toendertijd ook verteld dat het geen zin heeft om een vruchtwaterpunctie of vlokkentest te doen als er sprake is van de gesloten variant. Dit omdat die een gesloten variant niet kunnen aantonen. Een screeningsecho was wel een goede optie. Hierbij is met 18- 20 weken goed te zien of  het ruggemerg en de wervelboog gesloten zijn. Bij onze zoon was dit het geval.  Zijn ruggetje was helemaal in orde.  De trippletest werd ook afgeraden omdat dit alleen een kansberekening is, en je dus misschien onnodig ongerust gemaakt word.

Als je het wilt kan het KCG je begeleiden tijdens je zwangerschap en bij de onderzoeken. (tenminste, dat werd mij toen verteld) Wij hebben hier niet voor gekozen. Wij zijn heel goed begeleid door de gyn in ons eigen ziekenhuis. Als het goed is worden ook alle kosten voor het erfelijkheidsonderzoek vergoed. Tenminste, als je door je ha of de gyn doorverwezen word naar een KGC.
Meer info over Klinisch genetisch onderzoek of klinisch genetische centra kun je vinden op internet. Gewoon biij Google klinisch genetisch onderzoek intikken, en er komt van alles naar boven. Ook adressen en telefoonnummers.

Ik hoop dat je wat aan mijn verhaal hebt.
Groetjes, Kat (juni 2006 forum)
 
Hoi Julien,



Mijn vriend heeft een zusje gehad met een open ruggetje. Ze is helaas net na de geboorte overleden.

Hierdoor hebben we een medische indicatie gekregen voor verder onderzoek.



In het Reinier de Graaf Ziekenhuis (Delft) is een afdeling aanwezig
voor genetisch onderzoek. De gynaecoloog daar heeft ons eerst verteld
wat de mogelijkheden zijn en we kregen een uitgebreid informatieboekje
mee. Mijn vriend en ik hebben er thuis uitgebreid over gepaat en
besloten een bloedonderzoek en echo te laten doen. Ook hebben we vooraf
gesproken over wat te doen bij een slechte uitkomst.



Allemaal heftige gesprekken maar toch blij dat we ze vooraf hebben gehad.



De uitslagen zijn allemaal goed en de zwangerschap verloopt nu zonder deze zorgen.



Mijn advies is: laat je goed voorlichten en praat vooraf met je man/ vriend over wat te doen als het niet goed is.



Sterkte ermee.



Sandra (24 weken).

 
Jeetje meid dat is schrikken.... Laat je goed voorlichten zou ik zeggen. Het is ook fijn als je weet dat alles goed is om verders een redelijk "onbezorgde" zwangerschap te hebben.
Mijn vriendin kwam er onlangs bij een screeningsecho achter dat de baby een open ruggetje, waterhoofdje en klompvoetjes had. Iets wat aan de vaders zijn kant veel in zijn familie voorkomt. Zij waren met stomheid verslagen, hun wisten niet dat zij een verhoogde kans hadden om een kindje met die handicap te krijgen. Toen ze erachter kwam was ze 22 weken zwanger,  en het defect aan het ruggetje was bij haar met 18 weken niet te constateren, net zoals het waterhoofdje en de klompvoetjes. Toen had ze ook al een echo gehad omdat de baby een groei achter stand ontwikkelt bleek te hebben.  Zei hebben spijtig  genoeg de zwangerschap af laten breken. Inmiddels loopt zei nu ook bij een geneticus en laat een stamboom onderzoek doen (als ik het goed zeg) zelf slikt ze nu de dubbele hoeveelheid foliumzuur. Iets waarvan trouwens niet bewezen is dat het de kans verkleint (volgens de artsen van mijn vriendin althans). Maar zei zeggen baat het niet dan schaad het niet.

Ik wil je veel sterkte wensen met deze moeilijke keuze !! En denk er maar aan dat het vaker goed gaat dan fout. Toi toi toi.....

Groetjes Mariska.
 
Je moet ingelogd zijn om te kunnen reageren. Log in | Registreer
Terug
Bovenaan