Negatieve NIPT uitslag: heeft iemand ervaring?

[nenax]

Hi allemaal,

Vanmiddag werd ik gebeld door de klinisch geneticus van een academisch ziekenhuis over de uitslag van onze NIPT test. Er is een nevenbevinding gevonden; trisomie 10.

Deze uitslag kwam totaal uit de lucht vallen en het gesprek was heel afstandelijk en klinisch. We hebben daarna nog even met de verloskundige gebeld, dat was al een stuk fijner. Morgen moeten we direct langs voor een gesprek met de klinisch geneticus en voeren ze een medische echo uit.

Ik ben nu 12+5, de vruchtwaterpunctie die uitwijst of de afwijking alleen in de placenta of ook in de baby zit kan pas plaats vinden op week 15 en de uitslag duurt nog twee weken. Kortom, we zitten nog zeker 5 weken in spanning.

Ik weet even niet waar ik het zoeken moet, is er iemand met ervaring op het gebied van nevenbevindingen? Hoe zijn jullie hiermee omgegaan?

Alles staat even op zijn kop hier.. we zijn onwijs van slag en verdrietig

 

[Gebruiker10102650]

Om te beginnen veel sterkte. 
Een collega had ook een negatieve nipt test. Kind zou een grote kans op down hebben. Hebben ze niet verder laten onderzoeken en het kind is nu 13.. heeft geen down. Überhaupt geen beperking. Vaak is de nipt een kans op.. en zegt het nog niet met zekerheid dat er iets is. Dat gaan ze nu onderzoeken mits je dat wilt. 

 

[MarloesN]

Even iets verhelderen: de NIPT bestaat pas een paar jaar dus die collega zal een combinatietest gedaan hebben, die inderdaad een kans op weergeeft. Bij de NIPT wordt echt gekeken naar het DNA. Alleen is onbekend of het zich alleen in de placenta voordoet of ook bij het kind. Daarvoor is dus aanvullend onderzoek nodig wat helaas pas veel later gedaan kan worden.
Ik heb zelf geen ervaringen met nevenbevindingen en trisomie 10 ken ik ook niet. Ik wil je wel heel veel sterkte wensen. Ik hoop dat er mensen hier op het forum (positieve) ervaringen met je kunnen delen. Probeer voor het gesprek met de klinisch geneticus zoveel mogelijk vragen op te schrijven. Zeker als die persoon zo zakelijk en afstandelijk voelt, kan dat je houvast geven.

 

[Gebruiker10397101]

Hey,

Ik ben nu 18 + 1 zwanger van een tweeling (oorspronkelijk zelfs drieling, maar op 7 weken miskraam van het derde vruchtje).
Ik heb op 13 weken ook te horen gekregen dat mijn nipt niet goed was: afwijking op chromosomen 1, 4 en 19!
Mijn wereld stond toen ook stil en moest ook nog wachten tot 15 weken tot de vruchtwaterpunctie...
De punctie zelf is heel goed meegevallen. Het aanprikken van de huid voelt hetzelfde als een bloedname, enkel als ze door de diepere lagen prikken voelt het wat onaangenaam, maar is echt goed te doen.
Ik heb zelfs 2 prikken moeten hebben omdat mijn kleintjes in 2 aparte vruchtzakken zitten.
Na de punctie heb ik nog 3 weken moeten wachten op resultaat, dus in totaal 5 weken helse weken van allerlei emoties....

Gisteren dan bericht gekregen dat mijn zoontje en dochtertje gezond zijn! Een hele opluchting.

Dus, hoe moeilijk het ook lijkt, hoop blijven houden! En even proberen je leven te herpakken en door te gaan met werken, ... om afleiding te hebben en de weken door te komen.

 

[Gebruiker10049546]

Laat ik beginnen met dat wij een gezond jochie van nu alweer 3,5 jaar hebben!
Met 12 weken ook een slechte nipt, kans van 75% dat ons zoontje Syndroom van Down zou hebben. Een vlokkentest gaf geen uitslag, die kregen we pas een paar weken later met een vruchtwaterpunctie. In week 18 kregen wij de goeie uitslag, erg onzekere en verdrietige weken dus.

Achteraf vond ik het best heftig dat we al die onderzoeken hebben laten uitvoeren, je hebt toch een verhoogde kans op een miskraam. Bij ons dus van een gezond jochie.

Laat je goed informeren over de testen, welke, wanneer, hoe en bedenk ook wat je met die uitslag gaat willen doen.

Ik had zelf altijd een goed gevoel over de zwangerschap, heel anders dan die daarvoor wat ook een miskraam werd. Aan dat goeie gevoel heb ik me geprobeerd vast te houden, naast dat wij ook heus verdrietig en bang waren. Veel afleiding gezocht in series en films.. Die weken duren lang..

Veel sterkte voor jullie en ik duim dat de nipt het verkeerd had.

 

[nenax]

Super bedankt voor jullie reacties. Fijn om jullie ervaringen te lezen, dat voelt al een stuk minder 'alleen'. 

De vlokkentest is geen optie voor deze trisomie, dus we moeten wachten op de vruchtwaterpunctie. De afspraak met de klinisch geneticus ging prima, ze was zelf positief en verwacht dat de afwijking alleen in de placenta zit. Ik vind het lastig om daar gelijk vanuit te gaan, maar misschien wordt dat in de komende dagen iets positiever.
We merkten wel erg vanuit het ziekenhuis en de verloskundige dat het een uitzonderlijk geval is. Dat maakt me wel heel nerveus en bang.
Misschien een gekke vraag, maar hoe hebben jullie toch een beetje kunnen genieten van de zwangerschap in deze onzekere weken? Ik merk dat ik er super tegen op zie, we krijgen bijv. veel kaartjes van mensen die net hebben gehoord dat we een kindje verwachten en bij alles voel ik me zo neerslachtig. Ik ben bang om blij te zijn omdat ik zo bang ben dat ik het straks verlies ?