uitslag roan, umcg

[Anoniem]

Hoi meiden,

Vandaag was het dan zover, we zijn naar het ziekenhuis geweest naar de proffessor en zijn team.De prof heeft gekeken en wij ons verhaal gedaan en hij denkt dat het niet
 EB is maar wel iets wat er aan verwant is en nog veel zeldzamer.....
Het is het Arcal peeling skin syndrome en dit is eigenlijk hetzelfde als eb maar iets meer aan de oppervlakte. Hij kan er oud mee worden maar het gaat niet over en blijft beperkt tot handjes en voetjes.Ze hebben bloed afgenomen van ons en roan en dat gaat nu naar maastricht en daar word het bewuste gen bekeken van ons allen,en de uitslag hiervan krijgen we  als het meezit over een half jaar! Ze hebben ook een biopt van roans huid genomen, ong 3mm diep en dat gaan ze op dna zoeken en dat duurt 8 weken maar de prof was er vrij zeker van dat dit het was.
Dit is zo zeldzaam dat er niet veel over bekend is en er nog geen 20 mensen in nederland mee zijn!!!!
We zijn allebei drager en de kans dat dat voorkomt dat 2 dragers ook nog met elkaar gaan is 1 op?????miljoen(en)
maar goed wij hebben het dus maar we zijn allang blij dat roan er oud mee kan worden......

ik schrijf ook nog wel weer het hele verhaal op hyves....

groetjes mascha

 

[Anoniem]

Hoi Mascha,

Goed om te lezen hoe het onderzoek is gegaan, maar  hij heeft een nog zeldzamere ziekte....als het beperkt blijft tot de oppervlakte en handen en voeten, dan mag je volgens mij nog van geluk spreken! Okay je had liever gehad dat hij niets had gehad, maar goed, je kan het niet terugdraaien! Ik hoop wel voor je dat Roan er niet al te veel last van heeft en dat ze er eventueel een oplossing voor kunnen vinden dat hij gewoon een normaal leven kan leiden en heel oud kan worden!!

Veel succes nog met de uitslagen, je moet alleen wel heel lang wachten zeg!! en we lezen het hier wel weer hoe het gaat!!

Groetjes Angel

 

[Anoniem]

Wat een bijzonder verhaal. Aan de ene kant ook best positief, hij kan er oud mee worden, het blijft beperkt op handje en voetjes. Maar toch ook heel apart dat jullie beide drager zijn van zo'n zeldzame ziekte. Ik wens jullie erg veel sterkte ermee. En wat lang wachten zeg, een half jaar op de uitslag...

 

[Anoniem]

Hoi Mazja,

Wat een dubbel bericht. Mijn eerste reactie was: "Thank God! Geen EB." want wat een afschuwelijke ziekte is dat. Maar goed, wat Roan heeft is ook niet niks. Vooral als je hoort dat hij er niet vanaf zal komen. Ik hoop dat deze duidelijkheid voor jullie een beetje rust zal geven.....

Groetjes, Karin

PS: Is er een mogelijkheid voor jullie om met andere mensen die deze aandoening hebben, in contact te komen?

 

[Anoniem]

hoi karin,

als we willen kunnen ze inderdaad een van de andere
 families vragen of ze contact met ons willen opnmen
maar op dit moment hebben we er nog geen behoefte aan,
we zijn zelf druk bezig om alles te verwerken, ben vanmorgen op
mijn werk even ingestort van alle spanningen toch wel....

groetjes mascha

 

[Anoniem]

Hoi Mascha,

Ik heb op je hyves al het bericht gezien, wil je nog even laten weten dat je natuurlijk altijd hier bij ons alles kwijt kan!
En ik brand ook een kaarsje voor Roan dat hij er niet meer last van krijgt!

liefs Maris