Hoi meiden,
Ik ben al een hele tijd niet geweest hier, heel soms even snel maar ik
reageer eigenlijk bijna nooit meer....(druk met studie geweest en in het najaar de volgende weer)
Ik zal wat meer mijn best doen.
Hier gaat het met ons alledrie erg lekker en zoals sommigen van jullie wel weten waren
we bezig met onderzoeken naar Roan zijn huidziekte en we hebben nu de officiele
uitslag binnen.
Ik had het verhaal op mijn hyves gezet maar doe even een kopie hier
dat is even wat sneller als nog een keer opschrijven.
Ik wil ook nog even de mama's die zwanger zijn en bevallen zijn nog feliciteren en alle kindjes die ondertussen al weer 2 jaar worden/zijn.
Zelf word Roan volgende maand ook al weer 2 het gaat erg snel allemaal!
Nou groetjes allemaal en tot gauw dan maar!
mascha
ps ik doe er natuurlijk ook nog even een foto bij....
Nou eindelijk is de brief dan binnen, we zijn eigenlijk nu op zoek naar een tolk die de brief kan vertalen in jip en janneke taal!!!!
Pffff was de vorige brief al erg dan is deze het nog veeel meer!
Maar goed Roan heeft dus het Acral Peeling Skin Syndroom.
Papa is drager van de p.Q357H mutatie en mama is drager van de p.T109M en p.G113C mutatie.
En daardoor is roan compound heterozygoot voor de mutaties p.G113C (en p.T109M) en p.Q357H.
Snap je het nog????
Wij hebben hier dus een gezin met drie mutanten....
We zijn nu bezig om een afspraak te maken in het Emma Kinderziekenhuis in het AMC.
Daar gaan we praten met een klinisch geneticus en we hopen dat die ons dan kan vertellen wat er in de brief staat en wat het gaat beteken als Roan later ooit zelf kinderen zou willen en dat soort dingen, dit is dan echt het genetische plaatje,
hoe de ziekte verder gaat verlopen dat weten we niet want daar is niets over bekend...
Ik ben blij dat Roan er (nog) geen last van heeft maar elke ochtend en avond met aankleden zie ik zijn handjes en voetjes en daar heb ik dan zelf nog het meeste verdriet van denk ik ...
Maar ja hij heeft het en blijft het houden dus het is niet anders...
Ik ben al een hele tijd niet geweest hier, heel soms even snel maar ik
reageer eigenlijk bijna nooit meer....(druk met studie geweest en in het najaar de volgende weer)
Ik zal wat meer mijn best doen.
Hier gaat het met ons alledrie erg lekker en zoals sommigen van jullie wel weten waren
we bezig met onderzoeken naar Roan zijn huidziekte en we hebben nu de officiele
uitslag binnen.
Ik had het verhaal op mijn hyves gezet maar doe even een kopie hier
dat is even wat sneller als nog een keer opschrijven.
Ik wil ook nog even de mama's die zwanger zijn en bevallen zijn nog feliciteren en alle kindjes die ondertussen al weer 2 jaar worden/zijn.
Zelf word Roan volgende maand ook al weer 2 het gaat erg snel allemaal!
Nou groetjes allemaal en tot gauw dan maar!
mascha
ps ik doe er natuurlijk ook nog even een foto bij....
Nou eindelijk is de brief dan binnen, we zijn eigenlijk nu op zoek naar een tolk die de brief kan vertalen in jip en janneke taal!!!!
Pffff was de vorige brief al erg dan is deze het nog veeel meer!
Maar goed Roan heeft dus het Acral Peeling Skin Syndroom.
Papa is drager van de p.Q357H mutatie en mama is drager van de p.T109M en p.G113C mutatie.
En daardoor is roan compound heterozygoot voor de mutaties p.G113C (en p.T109M) en p.Q357H.
Snap je het nog????
Wij hebben hier dus een gezin met drie mutanten....
We zijn nu bezig om een afspraak te maken in het Emma Kinderziekenhuis in het AMC.
Daar gaan we praten met een klinisch geneticus en we hopen dat die ons dan kan vertellen wat er in de brief staat en wat het gaat beteken als Roan later ooit zelf kinderen zou willen en dat soort dingen, dit is dan echt het genetische plaatje,
hoe de ziekte verder gaat verlopen dat weten we niet want daar is niets over bekend...
Ik ben blij dat Roan er (nog) geen last van heeft maar elke ochtend en avond met aankleden zie ik zijn handjes en voetjes en daar heb ik dan zelf nog het meeste verdriet van denk ik ...
Maar ja hij heeft het en blijft het houden dus het is niet anders...