Zeldzame chromosoom afwijking.

[gebruiker889619]

Helaas hebben wij gister te horen gekregen dat ik een zeldzame afwijking heb. ( Translocatie)
Hierdoor is de kans op een normale / gezonde zwangerschap maar 25%.
Wij mogen dus wel stellen dat ons zoontje van 3.5 jaar oud een wonder is.
Na onze zoon hebben we alleen maar miskramen gehad.
Pgd zou de kans wat vergroten om toch nog een wonder te kunnen krijgen.

Zijn er hier mama's die iets van Translocatie hormoon afweten?

Liefs,

 

[Nicole Visscher]

Hoi! Allereerst wat een naar nieuws, dat zullen jullie niet hebben aan zien komen zeker niet als je al een gezonde zoon hebt.
ik heb zelf meerdere miskramen en zelfs buitenbaarmoederlijke zwangerschappen gehad na miskraam 4 kwamen we erachter dat mijn nu ex-partner een translocatie van chromosoom 14 en 21 heeft waardoor de kans op een normale zwangerschap 15-20% is en ons werd na een uitgebreid onderzoek en gesprek in Maastricht dan ook geadviseerd om mochten we willen dan te starten met ivf/pgd en hebben ons toen op de wachtlijst laten zetten voor een traject in het umc. En hebben uiteindelijk 3 keer het traject doorlopen. In ons geval helaas geen doorgaande zwangerschap hoewel er wel goede embryo’s bij zaten. Het traject verschilt niet heel veel van “gewone” ivf alleen de laatste stap wel en dan houdt in dat als het een paar dagen oud is ze er een cel vanaf halen en deze word dan onderzocht op de translocatie, heeft het de translocatie dan word het niet teruggeplaatst omdat het dan uiteindelijk toch een miskraam of bbz word. 
Onze relatie is stukgelopen en heb ik er daarna voor gekozen om via een donor moeder te worden en heb nu een dochter van 8 maanden. Maar het blijft knagen dat het niet gelukt is want dat was toch wel onze grootste wens.
welke vragen heb je precies? Ik wil ze graag voor je beantwoorden want het is niet niks waar je voor staat. 

 

[gebruiker889619]

Jeetje wat heftig zeg!
Wat ontzettend lief dat je jou verhaal wil delen.
Ja wat wil ik graag vragen.. 
Kregen jullie duidelijk wat het precies inhield?
Ik vind het allemaal zo onduidelijk en er is eigenlijk weinig op internet te vinden.
Ik weet dat ik translocatie 3 en 4 heb, en dat we dus pgd kunnen doen.
Misschien een rare vraag..  Maar ben je wel blij met het idee dat je pgd hebt gedaan?
En heel erg gefeliciteerd met jou wonder!?
 

 

[Nicole Visscher]

Destijds zit je een rollercoaster dat zullen jullie nu ook wel ervaren ineens heb je een diagnose waar je bijna niks over kunt vinden en het overvalt ten tijde van het bericht dat je daarna met vragen blijft zitten. 
Ons werd verteld dat een translocatie inhoud dat een stukje van het ene chromosoom op het andere dit en andersom dit geeft een verkeerd chromosoom patroon aan het embryo waardoor het niet goed kan ontwikkelen en dus eindigt in een miskraam of bbz. Soms heb je een cel (eicel in jouw geval) welke de translocatie niet heeft en dit is dus gebeurd bij de zwangerschap van je zoon. Maar met de pgd filteren ze dat eruit. In ons geval waren dat de embryo’s die onderzocht werden omdat spermacellen niet te onderzoeken zijn en ik neem aan dat het met eicellen net zo werkt. 
Al met al is het een heel ingewikkeld verhaald en ik heb me destijds ook suf gezocht naar informatie maar weinig te vinden, waar ik wel veel steun/info vandaan haalde was van www.freya.nl dit is een website voor ongewenst kinderloosheid en komen zaken als translocatie ook aan bod. Ik had er veel aan ook op het forum gericht op ivf/pgd 
ik heb geen spijt van de behandeling zeker niet! Het was soms echt wel zwaar maar je wilt toch alles proberen dus nee geen spijt alleen zo ontzettend jammer dat het niet voor ons weggelegd was, maar je kunt in ieder geval zeggen dat je alles geprobeerd hebt en kon ik nu ook volledig achter de keuze van donor staan, mijn ex-partner heeft daarin mee gekozen omdat hij graag wilde dat ik moeder zou worden. Ik ben hem daar zeer dankbaar voor. 
Er zijn naar mijn idee 3 locaties is Nederland waar je pgd kunt doen niet ieder ziekenhuis mag het uitvoeren en het is niet als met ivf dat je vrij snel aan de beurt bent (destijds althans) omdat er een bepaald aantal plaatsen beschikbaar zijn en je vaak op een wachtlijst komt, maar wellicht is dat veranderd door de jaren heen. 
Mij heb mijn behandeling gevolgd in het UMC Utrecht en ben daar zeer over te spreken ze zijn heel betrokken en je kunt met alle vragen terecht. 
Sorry lang verhaal ? maar ik hoop dat je er wat aan hebt! Heb je nog meer vragen stel ze gerust!