Afwijking chromosoom 13 (deletie) en gevolgen voor het kindje

F

flNaS5EPQgoYlQM2

Hoi,

Ik ben nu ca 19 wkn zwanger. Mijn partner en ik hebben n.a.v. een vruchtwaterpunctie helaas te horen gekregen dat ons kindje een heel klein stukje chromosoom 13 mist. Deze specifieke afwijking is wereldwijd gezien zeer zeldzaam. Over de gevolgen is nog weinig bekend, maar de klinisch geneticus kon ons vertellen dat ze op basis van databases en medische literatuur ca. 10 vergelijkbare cases heeft kunnen vinden, waarbij in alle gevallen een ontwikkelachterstand en/of borderline verstandelijke beperking en/of licht verstandelijke beperking is geconstateerd. Er is sprake van een spectrum en grijs gebied, waarbij we dus niet goed kunnen inschatten wat zich bij ons kindje zal voordoen.

Het nieuws is ons erg zwaar gevallen en we vinden het moeilijk om te moeten bepalen of dit in ons beeld van een gezin past.

Zijn er misschien ouders met een vergelijkbare situatie of die iets soortgelijks hebben meegemaakt?
 
Het lijkt me heel lastig.
Ik heb een artikel gevonden waarin een paar gevallen bestudeerd zijn. Bron: orpha.net. Daar staat wel ook de disclaimer bij dat het niet voor professionele diagnoses bedoeld is.
Het geeft een heel variabel beeld.


Ik kan me goed voorstellen dat met zoveel onduidelijkheid over hoe erg het precies is, het ook zeer lastig is een inschatting te maken over wat dit voor jullie betekent.
Wij hebben er ooit voor gekozen alleen de duidelijke afwijkingen in de NIPT test te willen vernemen.


Het is heel moedig dat jullie de vruchtwaterpunctie hebben laten doen. Dit is een lastig iets om onder ogen te zien.
Voor mijn zwangerschap had ik mij voorgenomen, om bij een noemenswaardige afwijking de zwangerschap zowiezo af te breken. Het leven is al lastig genoeg in volle gezondheid.
Ik realiseerde me wel naar gelang de zwangerschap vorderde, dat een dergelijke beslissing niet zo makkelijk is. Omdat je steeds bewuster bent van het leven dat in je groeit. En je je daar steeds meer aan hecht.

Met welk voornemen hebben jullie de test gedaan?
 
Blijft altijd lastig dat soort dingen. Je hoort ook wel eens over dat de baby syndroom van down heeft en uiteindelijk met de bevalling kern gezond is. Maar ook andersom er is niks gevonden baby is gezond en na de bevalling blijken er toch afwijkingen te zijn. Dus wat is nou het beste om te doen. Ik geef Essil gelijk het leven is al moeilijk genoeg maar toch vind ik dat mensen met syndroom van down ook recht op leven hebben. Vroeger werdt tegen de moeder gezegd dat de baby dood is, baby's met syndroom van down. Ze werden afgelegen of voor een raam gelegd tot ze dood zijn. Gelukkig hebben deze mensen op de zorgboerderij een steeds beter leven. Maar toch heeft het veel effect op je gezin en is dat wel iets dat je wilt. Ik weet dat ook niet. Wij hebben bij beide zwangerschappen geen vruchtwaterpunctie gedaan omdat daar ook risico's bij zaten. En bij de 20 weken echo alles goed was. Wat zegt jouw man? Mijn man wilde de baby wel laten komen en ik wist dat niet. Een zorgen kindje is niet leuk maar we blijven altijd zorgen houden over onze kinderen. Ik ook over mijn zoontje van 2 en ook zorgen over de baby die nog 2 maanden in mijn buik moet zitten.

Uiteindelijk is het de keuze van jou en je man.

Heel veel sterkte!
 
Lieve,

Wij hebben dit ook meegemaakt, een paar weken geleden. Er waren ook weinig andere gevallen omschreven. Ik denk dat het belangrijk is dat je het ziekenhuis al je vragen stelt, het spectrum waarop de deletie zit is bepalend voor de effecten die het zal hebben op jullie kindje. Dat weet je misschien al.

Het is ongelooflijk moeilijk om dit te horen te krijgen, maar ik wil je meegeven dat je ondanks je besluit van je kindje kan en mag blijven houden. Blijf dichtbij jezelf en de liefde voor je kind, die ook zijn weg blijft vinden als jullie afscheid nemen - in welke vorm dan ook, dit kindje blijf altijd bij je.

Weet dat je niet de enige bent die dit doormaakt, en dat onze kindjes niet de eerste kindjes waren. Ik wens jullie veel troost en wijsheid in jullie besluit. Neem alle hulp aan die er is, zowel mentaal als ook fysiek, om dit samen te kunnen doen.
 
Laatst bewerkt:
Wat verdrietig. Mijn neefje had ook een zeer zeldzame chromosoomafwijking. Ook maar 10 gevallen bekend, wereldwijd. Er was niks bekend en het kon alle kanten op.
 
Je moet ingelogd zijn om te kunnen reageren. Log in | Registreer
Terug
Bovenaan