..

Ik sluit me hier ook even aan. Er is op internet heel veel te vinden voor mensen die niet zwanger kunnen worden, maar heel erg weinig voor zwanger worden en drager zijn van erfelijke afwijkingen.
Wij hebben helaas onze zwangerschap vorige maand moeten afbreken na 15 weken. Ons kindje bleek een zeer ernstife afwijking te hebben en niet met het leven verenigbaar. 
Na een vlokkentest en allerlei andere onderzoeken bleek het een autosomale reccesieve afwijking. Dus erfelijk en komt alleen tot uiting als het kindje van ons beide de ‘drager-genen’ krijgt. Een kans van 25% per zwangerschap op herhaling. 
Wij zijn bij een klinisch geneticus geweest. Deze kan je vanalles vertellen over dit soort dingen.
Bij ons ging het heel snel allemaal. Dinsdags controle van de verloskundige, ‘s middags doorverwezen naar het ziekenhuis, woensdags acedemisch ziekenhuis en maandags de bevalling ingeleid. Wij hadden 4 weken later al uitslag over het dragerschap. 
In ons geval zochten ze alleen op de afwijkingen van ons kindje en keken vervolgens of dat ook voor kwam in ons DNA.
Volgens de arts zijn er zoveel afwijkingen mogelijk dat ze nooit dragerschap van alles uitsluiten. Enkel van de genen waarop ze zoeken (of de groep waarin ze zoeken) heb je duidelijkheid.
Bij 6 huisartsen in het noorden is het wel mogelijk om een dragerschapstest te laten uitvoeren op 70 erfelijke aandoeningen. Maar als er verhoogd risico is, zou ik me laten doorverwijzen naar een klinisch geneticus.
 
 
Hey Rozenmeisje,
ik snap heel goed dat je je wilt inlichten!
ik heb zelf ervaring met genetisch onderzoek, aangezien mijn eerste zwangerschap op 13 weken is afgebroken wegens verschillende afwijkingen. Ik heb toen een vlokkentest laten doen, hier had ik 2 dagen later al de uitslag van. Daar is een chromosoomafwijking uitgekomen, waardoor ze bij ons ook bloed afgenomen hebben en dit ook onderzocht. 
bij ons ging het zo: woensdagochtend vlokkentest, vrijdag resultaat, maandag curretage en bloednames, 4 weken later resultaat van ons genetisch onderzoek. Dus best wel snel eigenlijk.
Bij ons wordt dit dus enkel gedaan na een zwangerschap met bepaalde (mogelijks) erfelijke aandoeningen of afwijkingen die veelvuldig voorkomen in de familie. 
Alvast veel succes!
 
Terug
Bovenaan