12 wkn check up en NIPT uitslag

Vorige week donderdag hadden we een afspraak met een van de midwifes. Het was dezelfde vrouw die vorig jaar bij de geboorte van onze zoon aanwezig was. Was bijzonder om haar weer te zien. Zoonlief was er zelf ook bij, dus dat was leuk!

We hebben heel even het hartje gehoord. Ze was aan het zoeken en zoeken en het bleef best lang stil. Toen ineens heel even een snelle hartslag en weg was 'ie weer. Ze zei nog dat het een beweeglijke baby was. Net als onze zoon, die werkte ook nooit mee tijdens een echo!

Vandaag werd ik gebeld met de uitslag van onze NIPT test. Ik had het telefoontje gemist, dus het was een voicemail berichtje dat zei dat ze goed nieuws hadden en of ik even terug wilde bellen.

De scores voor Down's syndrome (Trisomy 13, 18 en 21) waren heel laag. Dat was goed om te horen.

We hadden ook laten testen op afwijken in de X en Y chromosomen, maar daar was geen uitslag voor. Bleek dat de sequencing techniek die ze daarvoor gebruiken een te laag signaal gaf, dat niet boven het achtergrond signaal uit kwam.

Nu werk ik zelf ik een lab en het toeval wil dat ik dezelfde techniek gebruik voor mijn eigen onderzoek. Ik weet dus dat dit kan gebeuren. Er werd me wel gezegd dat er geen reden tot paniek was. Daar gaan we dus maar van uit.
Ik ben vergeten te vragen of we kunnen laten hertesten.

Wel baal ik er een beetje van, want ik ging er een beetje van uit dat we nog voor kerst zouden weten of we een jongen of meisje krijgen. We moeten dus nog even wachten tot de 18 weken echo. Die staat gepland voor 5 februari.

Hopenlijk kunnen ze ons dan wel zeggen wat het geslacht is. Bij onze zoon werd ons geduld op de proef gesteld. Hij was bij de 18 wkn echo zo beweeglijk dat ze niet met zekerheid konden zeggen wat zijn geslacht was. We kregen bij hem dan ook 2 echo's: de eerste zei "I'm a girl", de 2e zei "I'm a boy"... We hebben later een 3D echo laten maken en die was wel duidelijk: een jongen!
 
Lijkt me idd dubbel gevoel. Wel fijn dat chromosomaal alle scores goed waren. Ik zou voor andere en mogelijke hertest gewoon even bellen en navragen. Ik had wel gelezen dat als er te weinig waardes in jouw bloed zaten er een hertest mogelijk was, dus zou dit ook gewoon vragen.
Zo te lezen is het wel wat met die geslachtsbepaling bij jullie ;-)
Fijne kerstdagen!!
 
Terug
Bovenaan