iemand ervaringen met een erfelijkheidsonderzoek?

A

Anoniem

Guest
Mijn man is een hartpatient met 2 verschillende aangeboren afwijkingen in zijn hart. Of het erfelijk is en in zijn genen zit, is niet bekent omdat het verder in zijn familie niet voorkomt. Nu is ons aangeraden om een erfelijkheids onderzoek te doen, lijkt me ook best wel verstandig...alleen het duuurt zo verrekte lang. we zitten nu al ruim 4 weken te wachten op een brief van het ziekenhuis, in die brief staat dan de datum wanneer we op consult mogen komen, we belde van de week, en ze vertelde ons doodleuk dat het nog wel een maand kon duren voordat we die brief krijgen, de vraag is dan natuurlijk nog hoelang het gaat duren voordat het daadwerkelijke gesprek gaat plaats vinden. EN als we dan al het gesprek hebben gehad en we moeten de test laten doen, de vraag is dan weer hoelang het duurt vanaf dat consult voor dat we de test kunnen laten doen en dan nog hoelang het duurt voordat ze het gen gevonden hebben en een uitslag hebben....phoeeee!!!!!!!

Iemand anders hier ervaringen en bevindingen over? Ik vind het heel lang om te moeten wachten....alleen al om te kunnen beginnen......ik heb het er ook best moeilijk mee, we hebben nu besloten om er voor te willen gaan, maar ook zoveel mogelijk risico uit te sluiten, willen we toch een test doen. hmmm effe doorbijten nog.....


X mama2be
 
Hallo, ik herken onze situatie hier wel een beetje in. Zelf heb ik een aantal lichamelijke beperkingen waarvan ook niet echt duidelijk is of deze erfelijk zijn of niet. Wij hebben hier uitvoerig over gehad en samen besloten dat we toch heel graag een kindje willen. Waarschijnlijk zal ook nooit echt duidelijk worden of het wel of niet erfelijk is. Soms denk ik wel van we kunnen een test laten doen, maar dan denk ik weer: maakt die test voor ons iets uit? willen wij ons geluk hierdoor laten beinvloeden? Het is niet zo dat ik een ernstige ziekte heb en met mijn heup komt 1 op de weet ik hoeveel voor en dan maakt het ook nog verschil bij jongens en meisjes en in bepaalde leeftijden. Dit weten we dus kan altijd rekening meegehouden worden ja. De wetenschap en medische wereld is tegenwoordig zover. Niemand kan immers hun kindje alles besparen. Wel kan je laten testen als je zwanger bent tegen ernstige ziektes en beperkingen zoals open ruggetje, syndroom van down. Daar heeft elk jong gezinnetje kans op. Maar begrijp jullie gevoelens heel goed. En zeker iets met het hart is niet niks.

Begrijp ik nu goed dat jullie hebben besloten alvast te beginnen met klussen? (hahah ja zo noemen wij dat hier) En komt het verder in jullie familie voor? Of andere ziektes/beperkingen?

Sterkte in elk geval en zou het leuk vinden als je laat weten hoe het verder gaat met die test.

Gr. Nathalie
 
ja wij hebben het er hier ook al over gehad maar mijn man wil toch in iedergeval het consult afwachten, kunnen we wat vragen stellen enzo, en hij wil gewoon voor zichzelf weten dat mocht ons kind iets krijgen wij er alles aan hebben gedaan wat we konden om het risico te beperken....

Wij gaan dus nog niet klussen, maar wel stoppen met de pil en dan met condoom verder oefenen, en als het consult en/of de test achter de rug is kunnen we meteen beginnen want dan zou de pil grootendeels uit mijn lijf moeten zijn....Jullie zijn al wel aan de klus?


x
 
Daar heb je helemaal gelijk in meis. Wel goed dat je al stopt met de pil en dan kun je alvast een beetje achter je cyclus komen zodat je uiteindelijk beter je ei kan vinden en als je dan samen besluit er voor te gaan hopelijk snel zwanger mogen worden.

Wij zijn deze maand een beetje begonnen met klussen ja. Maar ik neem aan dat het niet meteen raak is, omdat ik jarennnn lang de pil heb geslikt.

Je moet er idd niet aan denken dat er iets mis is het het hartje van jullie toekomstige kindje. Hopelijk kunnen jullie snel die test doen die hopelijk meer duidelijkheid geeft.

Ik ben ook al begonnen met het slikken van foliumzuur, zo kun je ook aandoeningen van je ongeboren kindje beperken. Misschien is dat ook nog een tip voor jullie.

Gr. Nathalie
 
Hoi,

Wil even reageren!
Zelf heb ik een oogafwijking die erfelijk is. Ik heb een zoontje en hij heeft 50 procent kans dat hij dit ook heeft. Dit is nu echter nog niet na te gaan.
Die 50 procent is een globale schatting van een oogarts. wij hebben dus geen erfelijkheidsonderzoek laten doen. Naar mijn mening is met die oogafwijking (visus 20 procent) goed te leven. Dit was voor mij het belangrijkste besef in mijn besluit om toch kinderen te willen.

Ben je er goed van bewust dat een erfelijkheidsonderzoek je geen uitsluitsel zal geven. je krijgt enkel een kansberekning! Wat doe je met die uitslag?
Als je kind er 25 procnet kans op heeft, wat doe je dan? Het ligt er natuurlijk ook aan hoe ernstig die hartafwijingen zijn en of er medisch iets aan te doen is.

Het toeval/lot is dus dat mijn zoontje wel met een hartafwijking geboren is (SVT, soms heeft hij een hartslag van 300p/m). Het is gelukkig goed te behandelen met medicatie, en nu gaat het ook al een tijdje goed zonder medicijnen).

Verder weet ik dat er wel heel veel mogelijk is,soms al tijdens een zwangerschap.

veel sterkte en succes bij het nemen van jullie beslissingen en het lange wachten!

Roos



 
Bedankt voor je reactie Roos. Zie jij maar 20% met 1 oog of beide ogen? Of moet ik die 20 anders zien? Hoe oud is je zoontje nu? Komen hartafwijkingen in jullie familie of schoonfamilie voor of is dit idd het lot? Helaas kun je je kind idd niet overal voor behoeden, dat heeft iedere ouder. Als ik terug denk aan het dochtertje van mijn ex-collega die een zeldzame vorm van kanker kreeg toen ze 15 à 16 jaar was. En dit uiteindelijk door een verkeerd chromosoom in het lichaam is ontstaan. Tja dan denk je echt hoe kan het allemaal. Sommige dingen heb je helaas niet in de hand. Maar het is idd anders als je van te voren weet dat je kindje ernstig ziek is. Bijvoorbeeld met syndroom van down of open ruggetje. Of idd ernstige beperkingen die in de familie voorkomen. Wij mogen ons al gelukkig prijzen dat we de keuze kunnen en mogen maken om wel of geen kids te krijgen. En het krijgen van een kleine is een voorrecht. Je neemt geen kinderen, je krijgt ze!

Gr. Nathalie
 
Hallo allemaal,

In mijn familie komt duchenne voor, een erfelijke spierziekte. Een neefje van mij heeft t ook en dat is echt een klap als je zoiets als ouders te horen krijgt. Nu heeft mijn oma een onderzoek gehad en daaruit is gebleken dat zij geen drager is. Maar dat de ziekte bij mijn tante (de drager) een spontane mutatie is. Toch heb ik wel een beetje in mijn achterhoofd, dadelijk was de test niet goed en ben ik toch drager (zal wel onzin zijn want zo'n test zal tuurlijk wel kloppen). Wel weet ik dat oma zeker een maand op de uitslag heeft moeten wachten.

Groetjes poeh
 
Jeetje spannend zeg Poeh. Heeft je oma die test gedaan om dat jullie graag zwanger willen worden of al eerder? Gelukkig blijkt ze geen drager, maar idd wel moeilijk zeg om als ouder dat te horen. Ik had een chatvriend die had had. Aan de zuurstof enzo. Ik heb helaas geen contact meer met hem, weet ook niet of hij nog leefd. Soms denk ik daar nog wel eens aan terug, benieuwd hoe het met hem gaat. Hoe oud is dat jongetje?  

Kunnen ze dat tijdens de zwangerschap ook nog testen of jullie kindje misschien symptomen daarvan heeft of weet je het niet?Probeer het een beetje van je af te zetten Poeh en geniet lekker van het klussen en hopelijk ben je snel zwanger.

Liefs Nathalie
 
Je moet ingelogd zijn om te kunnen reageren. Log in | Registreer
Terug
Bovenaan