West Syndroom

Beste Maartje en Rianne,

Bij mijn zoontje is 3 maanden geleden (hij was toen 6 maanden) ook de diagnose syndroom van West gesteld en ook ik zou graag ervaringen uitwisselen.

Hij is nu sinds 2 maanden aanvalsvrij (ook de hypsaritmie is sindsdien weg) en hij begint zijn ontwikkeling weer voorzichtig verder op te pakken. We zijn afgelopen week begonnen met het afbouwen van de Sabril. Heel erg spannend en ik vraag me af of er hier misschien iemand is die hier ervaring mee heeft? Na hoe lang aanvalsvrij zijn jullie gaan afbouwen en in hoeveel tijd? Hoe is dit verlopen?

Alle uitslagen van de onderzoeken tot nu toe (MRI, stofwisseling, bloed, hersenvocht etc.) zijn goed en we wachten alleen nog op de uitslag van het genetisch onderzoek, als het goed is krijgen we deze uitslag binnen 3 weken. Zo spannend en wat duurt het wachten lang..

@Maartje wat bedoel je met ruis op de EEG? De hypsaritmie of wat anders? <span style="color: #000000; font-family: ProximaNovaA-Regular, Helvetica, sans-serif; font-size: 15px; background-color: #f6f6f4;">CEASE therapie heb ik nog niet eerder van gehoord en zal ik eens opzoeken. </span>

Ik ben erg benieuwd naar jullie verhalen en hoe het nu gaat.

veel sterkte!

Groeten N

 
hallo allemaal,

geen idee of de forum nog actief is maar ik zou ook graag wat kwijt willen.

mijn zoontje is inmiddels 6 maanden, maar 2 maanden geleden merkten we wat rare dingen aan hem. Niets ernstigs leek het.. wat trekken met zijn armpjes en beentjes , ik denk een paar dagen later, begon het wat erger te worden en draaien zijn ogen mee naar boven. Na een tijdje werd het steeds wat erger en begon hij erbij te huilen. Hierdoor vond ik het er eng uitzien, en ben ik naar de huisarts gegaan omdat ik het niet vertrouwde. eenmaal bij de huisarts doorgestuurt naar het ziekenhuis. die hadden er in de eerste instantie niet van gehoord (die bewegingen). toen hebben ze toch maar voor de zekerheid een hersenfilmpje laten maken, en maar goed ook de dag erna kregen we te horen dat hij het syndroom van west blijkt te hebben. we zijn de dag erna meteen doorgestuurd naar het UMC in maastricht (vanuit eindhoven) en ze zijn daar met de behandeling van pretnison gestart, nu zijn we een week verder en is er gelukkig al wat verbetering te zien in een nieuw hersenfilmpje. ze zijn nu bezig met het gynetisch onderzoek, ik hoop zo dat ze snel vinden waar het vandaan komt ! zodat we hier niet meer hoeven te blijven en dat we weer met een gezonde blije baby naar huis kunnen, want lachen dat lukte de afgelopen tijd niet



ik hoop dat het bij jullie ook goed is afgelopen en misxhien al wat meer weten over jullie kindjes??

groetjes mama van Rowen
 
Hoi mama van Rowen,

Jouw verhaal is helaas erg herkenbaar.. bij ons zoontje begon het ook met 4 maanden en met 6 maanden werd de diagnose syndroom van West gesteld. Wij zijn toen ook direct opgenomen en gestart met medicatie. Eerst vigabatrine en omdat dat te weinig effect had werd daarbij een Pretnisolon stootkuur gestart. Dat was een hele heftige tijd, omdat hij daar heel erg onrustig van werd. Maar het is het helemaal waard geweest want sinds de stootkuur Pretnisolon is hij aanvalsvrij! En dat is inmiddels alweer +/- 5 maanden. Sinds 2 maanden ook helemaal zonder medicatie (behalve nog in de ochtend hydrocortison vanwege zijn bijnieren ivm de pretnisolon, maar dat is fysiologisch en volgende week wordt getest of we daarmee ook kunnen stoppen.)

Gelukkig gaat het inmiddels erg goed met onze zoon, dus er is zeker hoop! ook voor jullie! Onze zoon knapt nog steeds iedere dag op en is bezig zijn achterstand (van waarschijnlijk +/-2 maanden) in te halen. Bij ons wijzen alle onderzoeken niets uit.. er is dus geen oorzaak bekend.

Het is een hele zware en onzekere tijd. Heel veel sterkte en houd hoop!

Groeten N
 
Lieve mama's
ik heb nooit een melding gekregen dat jullie gereageerd hebben op de berichten. N, Kelsey en Maartje; hoe gaat het nu met jullie kindjes? Zijn zij medicatie- en aanvalsvrij? Zijn de genetische onderzoeken al afgerond? Ik ben erg benieuwd!
Mijn zoontje Teun is inmiddels bijna 2 jaar oud en sinds 9 mei krijgt hij helemaal geen medicatie meer. Hij is zijn achterstand aan het inhalen, maar in vergelijking met leeftijdgenootjes zien wij wel dat hij bijvoorbeeld nog minder goed praat. Met 20 maanden ging hij lopen, wát een mijlpaal! 
Hoe is dat bij jullie kindjes, zien jullie grote verschillen in de ontwikkeling? 
Groetjes,
Rianne
 
Hoi Rianne, 
Ik krijg idd ook geen melding, maar kijk af en toe op het forum of er een nieuwe reactie is. En nu zag ik jouw nieuwe reactie. 
Fijn om te lezen dat het met Teun ook goed gaat en dat hij medicijn vrij is sinds mei en nu ook kan lopen!
Ik ben erg benieuwd hoe het verder met hem gaat en wat zijn verhaal is. Wanneer ontdekte jullie het, hoe lang heeft hij aanvallen gehad, hoe lang na het starten van de medicatie stopte de aanvallen, welke medicatie heeft hij gehad, hoe is zijn hersenactiviteit nu, is er bij hem een oorzaak gevonden of loopt het onderzoek nog? Volgen jullie nu nog therapieen en hebben jullie nog begeleiding?
Met praten loopt hij dus wat achter, maar hij zegt dus wel al wat woordjes? Merken jullie of anderen verder zelf nog iets aan hem? 
Met mijn zoontje gaat het ook gelukkig nogsteeds erg goed! Hij is nu 16 maanden en sinds december 2016 aanvalsvrij en sinds maart 2017 van de Vigabatrine (anti eplileptica) af. Omdat zijn bijnieren plat waren gelegd door de stootkuur pretnisolon heeft hij nog wel een tijdje Hydrocortison druppels gekregen, maar sinds een paar maanden is hij helemaal zonder medicatie. Alleen wanneer hij 38 graden koorts of hoger heeft, moeten we een stressschema aanhouden. Dan krijgt hij de Hydrocortison druppels dus nog wel. In December gaan ze testen of zijn bijnieren volledig hersteld zijn en hij ook zonder stressschema kan. Hopelijk zijn we daar dan ook van af. 
Sinds het stoppen van de Vigabatrine is hij zich weer aan het ontwikkelen, zo fijn! Motorisch heeft hij het aardig ingehaald en sinds een paar dagen loopt hij kleine stukjes alleen! Cognitief denk ik dat hij nog een paar maanden achter loopt. Hij begrijpt wel aardig wat, maar kan denk ik wel een stukje minder dan de meeste kindjes van zijn leeftijd. Hij zwaait en wijst bijvoorbeeld nog niet, maar daar tegenover geeft hij wel high five, klapt in zijn handjes, verstopt zichzelf voor het kiekeboe spelletje en zo kan hij nog wel een paar dingetjes. Ieder kindje ontwikkeld zich natuurlijk op zijn eigen tempo, maar door zijn geschiedenis blijf ik toch zo onzeker over de toekomst en hoe hij zich verder zal ontwikkelen.. Hoe goed het nu ook gaat. Ervaar jij dat ook zo? Qua praten kan hij nu alleen nog mama en papa zeggen..
2 maanden geleden hebben we voor het laatst een EEG gehad en de uitslag was dat zijn hersenactiviteit volledig is hersteld! wat een opluchting!! Tot nu toe is er geen oorzaak voor het syndroom van West gevonden; het DNA onderzoek waarbij alle genen zijn bekeken die verwant zijn aan epilepsie of het syndroom van West is goed en ook hebben wij 2 weken geleden de uitslag van het erray (chromosomen) onderzoek gekregen en deze is ook helemaal goed. Wij wachten nu dus alleen nog op de Whole Exome Sequencing (WES) uitslag en deze verwachten we in December. Hebben jullie alle uitslagen al gekregen?
Hierboven staat ons verhaal ook opgeschreven, maar mocht je nog vragen hebben stel ze gerust hoor.
Hoop nog eens van je te horen.
Groetjes, N
 
 
Hoi N,
Ik hield t forum nu beter in de gaten, benieuwd naar een reactie! Wat fijn om te lezen dat jullie verhaal ook zo positief is. Als je t leuk vindt, mag je mij mailen: riannewortel@hotmail.com
Ik ben ontzettend benieuwd naar jullie verdere verhaal en vertel je ook graag over onze Teun. 
Ik merk wel of je daar behoefte aan hebt:)
Groetjes!
Rianne 
 
 
Goedenavond allemaal,

Graag zou ik in contact komen met ouders die ook een kindje hebben met het syndroom van West.

Misschien via de mail als dat mogelijk is.

Hartelijke groet
 
Hallo allemaal
 
Hier een reactie vanuit België. Onze dochter is vandaag 13 maanden en heeft op 9 maand de diagnose van syndroom van west gekregen.
Ze is in behandeling in het UZ Gent. Maar we hebben al vaak gedacht om eens naar een epileptisch centrum in Nederland te gaan. Want het gaat nog steeds niet heel goed met haar. Ze krijgt 3 soorten medicatie. Eerst opgestart met Sabril, daarna Frisium en sinds augustus zijn we gestart met prednisolon. Die slaat gelukkig aan. En de EEG is epileptisch vrij. MAAR wij zien wel nog steeds kleine aanvalletjes. 
We zijn momenteel wel de prednisolon aan het afbouwen, en vorige week hebben we 1 Frisium afgebouwd. Aangezien ze een volledige dag slaapt. Ze staat nu al 4 maand stil in ontwikkeling.
Ook zijn de nachten vreselijk. Ze slaapt een klein uurtje en is dan een half uur wakker. Zo de hele nacht door. 
Iemand dezelfde ervaring ’s nachts? 
Ik zou ook graag met wat personen in contact komen via mail.
 
Alvast bedankt,
 
Vele groetjes
E
 
Je moet ingelogd zijn om te kunnen reageren. Log in | Registreer
Terug
Bovenaan