Hi, ik weet dat dit een oud topic is maar ik wil toch graag een tegengeluid geven en wat nuance aan het verhaal toevoegen.
Ik heb de NIPT met nevenbevindingen gedaan, net als met mijn vorige zwangerschap. De eerste keer was alles goed, dit keer helaas niet. Drie weken geleden werd ik gebeld door een klinisch genetica (dan weet je al dat het mis is) met de mededeling dat er een nevenbevinding is gevonden en dat het gaat om een duplicatie, dus een extra stukje, van de lange arm van chromosoom 11. Een chromosoom bestaat uit twee armen, een korte en een lange. De NIPT heeft dus een extra lange arm gevonden.
Zo'n telefoontje is heel onwerkelijk. Je verwacht het niet, krijgt maar de helft mee en denkt direct daarna dat alles voorbij is. Ik was niet thuis en kon ook niet direct naar huis en ik moest eerst nog een aantal dingen regelen voordat dat kon. Dus ik heb mijn tranen gedroogd, mezelf bij elkaar geraapt, gedaan wat ik moest doen en ben toen naar huis gereden om mijn partner het slechte nieuws te vertellen. Toen kon ik eindelijk mijn tranen de vrije loop laten.
We hadden voordat we aan kinderen begonnen duidelijk uitgesproken dat we de zwangerschap af zouden breken bij slecht nieuws. Een rondje Google maakte het er niet beter op: toen de afwijking opzochten kwam het erop neer dat we zowel een verstandelijke achterstand als een aantal ernstige fysieke aandoeningen konden verwachten. Ik raakte half in paniek bij de gedachte om te moeten gaan bevallen van een kindje dat ik niet mee naar huis kon nemen. We hebben dan ook een flink potje gehuild samen.
De dag erna heb ik vrij genomen en ben ik gaan googelen op 'false positive NIPT'. De New York Times heeft een heel uitgebreid artikel hierover geschreven en het komt erop neer dat hoe zeldzamer de aandoening is, hoe groter de kans is dat je een false positive krijgt. Dat gaf me goede hoop op het gesprek met de klinisch genetica die middag. Zij gaf aan dat de kans inderdaad heel groot is dat het een false positive is en dat het hoogstwaarschijnlijk in de placenta zit.
Overigens is de term 'false positive' bij een placenta-afwijking een beetje misleidend. Dit kan namelijk alsnog hele ernstige gevolgen hebben voor je kindje en voor een forse groeiachterstand, (extreme) vroeggeboorte of een dood kindje zorgen. Als je weet dat dit het geval is word je dan ook extra in de gaten gehouden met groeiecho's en extra controles.
Ook gaf de klinisch genetica aan dat er nog nooit een kindje geboren is met zo'n grote duplicatie van chromosoom 11 en dat ze daarom verwacht dat het kindje niet levensvatbaar zou zijn met deze aandoening. Dat klinkt slecht, maar is dus eigenlijk een goed teken aangezien ons kindje er top uitzag op de termijnecho.
Inmiddels heb ik een GUO gehad met 13 weken waarop geen enkele marker te zien was en het kindje zag er weer heel goed uit. Ik heb gevraagd om een vlokkentest omdat ik niet zo lang wilde wachten op een vruchtwaterpunctie. Hier kan ik nu elk moment de uitslag van krijgen. Als deze normaal is hoeven we geen verdere onderzoeken te doen. Als er wel iets gevonden wordt gaan we alsnog door voor de vruchtwaterpunctie. Onze chromosomen zijn ook nagekeken, en die zijn helemaal normaal.
Ongeacht de uitslag van de vlokkentest en evt. vruchtwaterpunctie ben ik erg blij dat we de nevenbevindingen hebben laten checken. Er zijn zó veel ernstige afwijkingen die je kindje kan hebben, en als je het niet laat checken waan je je misschien veilig met de NIPT zonder nevenbevindingen. En dat terwijl het zo'n enorme impact op je leven kan hebben.
Toegegeven, als je zegt 'alles is welkom' dan zou je je kunnen afvragen hoe nuttig het is om te weten. Wij willen graag een kindje op de wereld zetten dat later gelukkig, gezond en zelfvoorzienend kan zijn en waar ons eerste kindje geen mantelzorger voor hoeft te worden als wij er niet meer zijn.
Hoewel we in eerste instante ontzettend verdrietig waren en de zwangerschap nu als het ware even in de wachtstand staat, gaat het best wel goed met ons en hebben we goede hoop. Die enorme stress en paniek die sommigen beschrijven herken ik zelf dus niet, al is dat gevoel wel heel begrijpelijk. Het is denk ik goed om in gedachten te houden dat de NIPT een screening is, en geen diagnose. Het is een aanleiding om verder onderzoek te doen, niet meer en niet minder. Hoe ver je wil gaan met vervolgonderzoek is voor iedereen anders, maar ik vind het fijn dat we de kans hebben om het uit te zoeken.
Mocht er na alle onderzoeken niets uitkomen maar blijkt ons kindje alsnog gehandicapt, dan gaan we er alles aan doen om hem/haar het best mogelijke leven te geven en te overladen met liefde en zorg. Maar als we de keuze hebben, dan gunnen we ons eerste zoontje en onszelf een gezond baby'tje.
Ik hoop dat iemand iets aan dit verhaal heeft en dat het wat meer duidelijkheid verschaft. Hopelijk kan ik het opvolgen met goed nieuws!
