Ervaringen nevenbevindingen NIPT test

Hallo allemaal,
Ik zag deze topic nu pas en zie dat het van 2017 is, maar wil toch mijn verhaal kwijt voor iemand die er baat bij heeft.
Ik ben in verwachting van mijn 2e kindje en kreeg in dec een positieve test. Zo blij en gelukkig dat ik nog een keer deze ervaring mag mee maken. Bij mijn eerste dochter hadden wij de NIP TESTEN EN NEVINGbevindingen laten doen met 11 weken en 4 dagen deze was goed. Mijn vk vroeg of we dit weer wilde doen en voor mij hoefde het niet perse, maar voor mijn partner wel. Ik dacht als de eerste goed is gegaan gaat de 2e ook goed. Vk zei ook bijna altijd gaat het wel goed.
Test gedaan en kwam op controle en de uitslag was mislukt.. oké dat kan natuurlijk, Wij mochten nog een keer en dan gratis. Deze heb ik gelijk laten doen zonder te weten wat de gevolgen zijn als deze ook niet lukte. Paar dagenlater werd ik gebeld en de test was weer mislukt. Er zat te weinig foetale dna in. Mevr u moet nu rekening houden dat u kindje wel een afwijking heeft. Oke ik schrok mij kapot en ons leven stond gelijk op zijn kop.
Ik kon kiezen voor een vruchtwater punctie of een vervroegde GUO in het UMCG. Ik had voor een GUO gekozen, omdat ik een punctie behoorlijk eng vond. Met 16 weken konden wij heen en werd er een echo gemaakt.. volgens deze gynicoloog was er van alles mis met ons kindje..
- verkort neusbotje, er miste een ader in het hartje, een gaatje in het hart, en echodense darmen
Het spijt mijn mevr maar het ziet er naar uit dat u een kindje met down zult krijgen en dit wilde wij beslist niet. Ik kreeg direct een punctie en heb deze laten doen wat verschrikkelijk was.  Ik ging huilend naar huis en mijn partner zei..het komt wel goed ik geloof het niet en we gaan met 20 weken weer heen voor de echo. Uit deze punctie gingen ze allerlei onderzoeken doen:
- chromosoom afwijking, dna van beiden konden ze onderzoeken daar wat in zat en de 3e gingen ze de gene in het vruchtwater bekijken.
Vruchtwatertest kreeg ik met 2 dagen en hier was gelukkig niks op te zien. Stap 2 gingen ze de chromosomen bekijken en moesten wij 10 werkdagen op wachten. Ook deze uitslag was goed en niks op te zien. Ze vonden het zo raar wij hebben toen besloten om te wachten op de 20 weken echo om te kijken of toch de afwijkingen te zien zijn die ze had opgespoord. Ik was gelukkig al wat rustiger, maar vond het erg spannend. De gedachte om het weg te moeten laten halen met 24 weken vond ik dood eng en heb alleen maar gehuild.
De dag brak aan voor de 20 weken echo en kreeg de zelfde vrouw weer die het ook met 16 weken had gedaan. Puntje bij paaltje bleek er niks aan de hand te zijn en weken lang in spanning te hebben gezeten. Wij zijn natuurlijk heel blij, omdat we de keuze niet meer hoefde te maken die ik denk ik nooit had kunnen maken... Ik ben inmiddels 37.6 weken zwanger en met de 4d echo, zag alles er top en gezond uit. 
Als ik iemand aan mij vraagt naar mijn ervaring dan zou ik de TESTEN afraden, omdat het ook vaak fout is en niks aan de hand is en je wel in paniek raakt.
Ik vind het heel erg dat deze fouten gemaakt wordt en ben blij als mijn zoontje veilig in mijn armen ligt!
Ik durf hierdoor niet meer kinderen te nemen, als ik dit gewild had.
 
 
Wij hadden voor nipt met nevenbevinding gekozen omdat er bij mij wat sluitingsdefecten zijn en ik wist niet of het aan mijn dna zat.. bij mij kwam ook een nevenbevinding, deletie op chromosoom 16 (missend stukje) en later hoorde we dat het paste bij mijn sluitingsdefecten, maar.moest toch verder onderzoek komen om dit te bevestigen. 3 weken en een onderzoek later wisten we dat lichamelijk onze kleine niets mankeert (gelukkig) maar ze kan wellicht hetzelfde krijgen als ik heb. Als dat alles is, is er dus niets aan de hand eigenlijk. Fijn nieuws, maar waren wel spannende weken.
Nu nemen ze bloed uit de navelstreng als ze is geboren om verder te kijken of zij ook de deletie heeft, maar er is geen risico op iets ernstigs bij onze kleine meid.
 
Wij hadden voor nipt met nevenbevinding gekozen omdat er bij mij wat sluitingsdefecten zijn en ik wist niet of het aan mijn dna zat.. bij mij kwam ook een nevenbevinding, deletie op chromosoom 16 (missend stukje) en later hoorde we dat het paste bij mijn sluitingsdefecten, maar.moest toch verder onderzoek komen om dit te bevestigen. 3 weken en een onderzoek later wisten we dat lichamelijk onze kleine niets mankeert (gelukkig) maar ze kan wellicht hetzelfde krijgen als ik heb. Als dat alles is, is er dus niets aan de hand eigenlijk. Fijn nieuws, maar waren wel spannende weken.Nu nemen ze bloed uit de navelstreng als ze is geboren om verder te kijken of zij ook de deletie heeft, maar er is geen risico op iets ernstigs bij onze kleine meid.
 
Ik sta kort voor de NIPT. Ik laat hem wel doen omdat ze ook onderzoeken op het Turner  Syndroom. Ik heb een kindje verloren aan Turner en ja ik ben bang.
 
Hoi, graag zou ik met jou in contact komen. Ik heb gister dezelfde uitslag gekregen, een extra chromosoom 20. Alles is heel onzeker en we weten niks. Hoe is het bij jou afgelopen? 
 
Beste dames, Vorige week heb ik een NIPT test laten doen. Ik heb vanmiddag de uitslag van de NIPT test gekregen en er is een teveel aan chromosoom 13 gevonden. Niet een heel chromosoom 13 maar een deel. Met 16 weken heb ik een vruchtwaterpunctie, ik zit nog een ruime drie weken in spanning. Heeft een van jullie ervaring met een teveel aan chromosoom 13? En zo ja, hoe is dat verlopen? Ik ben vooral heel verdrietig nu en wil weten of mijn kindje gezond is. 
Graag jullie reacties. 
 
Ik heb gister de nipt met nevenbevindingen gedaan.... nu ik dit allemaal lees heb ik spijt! 
Wel fijn om deze verhalen te lezen en dat je bij een 'slechte' uitslag niet meteen ervan uit hoeft te gaan dat het mis is. 
 
Terug
Bovenaan