Ervaringen nevenbevindingen NIPT test

Hoi allemaal
Ik ben een tijd niet meer hier geweest. Sommigen zijn voor mij al bekend maar mijn ervaring met de Nipt is niet fijn.  Ik ben besloten de nipt te doen na ik mijn kleine was verloren met 18 weken aan waarschijnlijk een losgelaten placenta of niet goed functionerende. Ik wilde weten met de volgende zwangerschap of dit goed zat zover ze dat kunnen en deed hiervoor de Nipt.  Uiteindelijk was dit goed maar kregen de mededeling dat ons kindje mogelijk trisomie 13 heeft en niet levensvatbaar zou zijn.  Mijn wereld stond stil en op zijn kop.  En nog steeds.  Ik kon het niet geloven want dit kindje voelt zo goed.  We hebben tot heden uitgebreide echo's gehad en de uiterlijke kenmerken die hierbij horen is er niet 1 van te vinden. Besloten geen vruchtwaterpunctie te doen omdat ik bang was na al onze pech dit de vliezen zou gaan breken. Ik durfde met hem verdere slechte berichten de zwangerschap mogelijk af te breken. Achteraf hoorde ik ook met zo'n uitslag de Nipt erg onbetrouwbaar is. Wat heb ik mezelf op de hals gehaald.  We hebben besloten de gok te nemen en door te zetten tot we met zekere berichten komen dat het mogelijk niet goed is met de kleine. Met de 20 weken kregen we weer een klap. Onze kleine heeft een ernstige hartafwijking  TGA genoemd. Is wel een ernstige hartafwijking maar goed te opereren. Ook dit is niet te linken aan die trisomie 13 want dat was meteen onze vraag natuurlijk.  Is dit dan gewoon teveel pech en toeval bij elkaar?  Ik ben op dit moment 32,5 week en tot nu doet onze kleine het heel goed.  We moeten bevallen in Rotterdam ivm de juiste artsen en over 4 weken doen we de vruchtwaterpunctie om eindelijk te horen of ons kindje wel of niet die trisomie 13 heeft.  Dat is belangrijk voor het verdere verloop.  We hebben ons volledig aan de zijlijn moeten zetten zodat onze kleine de eerlijkste kans krijgt. Want door de hartafwijking heeft ze pas overlevingskans vanaf week 34. We gaan kapot van de spanning maar weten ook dat 3 op de 4 uiteindelijk die trisomie 13 niet heeft en gezond is.  Laat je niet zomaar wat wijs maken door die test als je vervelend nieuws krijgt.  Wij weten nog niet of de test het wel of niet goed heeft maar ik denk dat niet met onszelf konden leven als we die punctie hadden gedaan,  dit in het ergste geval mijn vliezen zou breken,  mijn kindje kwijt zou raken en nadien moeten horen dat ons kindje die trisomie 13 niet zou hebben.  Als dit uiteindelijk goed afloopt voor ons kijk ik terug op een verschrikkelijke zwangerschap vol angst, spanning, veel onderzoeken en onzekerheid. Niets kunnen ondernemen zoals leuk shoppen. Mooi kinderkamertje maken etc.  Weet waar je aan begint als je die test doet.  Sta wel stil bij de consequenties als de uitslag niet is wat je hoopt. De test is voor goed nieuws heel betrouwbaar maar in geval van slecht nieuws heel erg onbetrouwbaar.  Ik doe ongeacht hoe dit afloopt voor ons deze test nooit weer.  Ik hoor de laatste weken heel veel slechte verhalen van mensen die een slechte uitslag kregen een uiteindelijk wel een gezond kind.  Je zal maar beslissingen moeten nemen die achteraf fout waren of niet nodig waren.  Ik vind nu achteraf de test te gevaarlijk... maar ik snap als iemand hier nog onbezonnen in stapt anders denkt maar echt waar de test is heel onbetrouwbaar. Vraag je af of dit is wat je nodig hebt.  Vooral als je alleen nog maar goede berichten hebt gehad en geen redenen nog hebt. Geniet dan van je zwangerschap.  Vroeg of laat je raakt in het ergste geval je kindje kwijt maar je moet hetzelfde doorstaan. Vanaf 12 a 13 weken moet je al bevallen . En onthoud dat als je kindje echt wat zal hebben het zichzelf vaak al in de zwangerschap zelf aanbreekt.  Mijn eerste kindje verliezen was verschrikkelijk maar dit is vanzelf gebeurd. De natuur heeft helaas beslist en ik heb niet een keuze hoeven maken. Als je voor een keuze maken komt wordt het echt wel pittig. Verdiep je goed in de Nipt is mijn advies. Sterkte en succes allemaal ;)
 
Ik kan me wel vinden in het verhaal van Melissa. Ik heb wat buitenlandse studies erop nageslaan: De "hoofdbevindingen" van de NIPT (down, het syndroom van Patau (trisomie 13) en het syndroom van Edwards (trisomie 18), zijn eigenlijk al niet betrouwbaar. Ja, Down heeft een betrouwbaarheid van meer dan 99%. Maar ik heb ook gelezen dat Edwards(trisomie 13)/Patau (trisomie 18) ook nog maar een betrouwbaarheid van lager dan 24% hebben. Dat betekent dat ouders te horen krijgen dat hun kind Edwards/Patau zou kunnen hebben, maar dat de kans dat het niet zo is meer dan 76% is. Dus ook al laat je de nevenbevindingen niet meenemen, zitten er 2 niet zo betrouwbare hoofdbevindingen bij. 

Als je de NIPT doet, kun je daarbij ook de nevenbevindingen laten bekijken. De nevenbevindingen zijn fouten op allerlei andere chromosomen. De NIPT zakt nog dramatischer in betrouwbaarheid bij de andere chromosomen. Eigenlijk is de betrouwbaarheid extreem laag (lager dan 15%, zakt al snel tot onder de 2%) en verbaasd het me dat dit in de voorlichtingsfolders niet veel duidelijker aangegeven wordt. Er zijn veel buitenlandse wetenschappelijke studies/artikelen hierover te vinden!

Wij hebben het onderwerp inmiddels helemaal laten rusten. We hebben nu 3X een GUO echo gehad, we krijgen steeds te horen dat er geen enkele marker is die wijst op een chromosoomafwijking. Hersenen, hart en andere organen ontwikkelen zich normaal. De groei is goed. Pas met 25 weken durfde ik "Junior" te laten inschrijven voor kraamzorg, dus het heeft ons echt overhoop gegooid en écht genieten is nog steeds moeilijk... Dat komt hopelijk wel als die gezond en wel uit mijn buik komt. Voor iedereen en voor Melissa in het bijzonder veel sterkte en succes! 
 
Wat fijn dat je dit deelt. Kan je me misschien aangeven waar je het onderzoek over de betrouwbaarheid met betrekking tot de nevenbevingen in het buitenland hebt gevonden?
Wij hebben net te horen gekregen dat er een stukje 18p chromosoom is gevonden, dus ook een nevenbeving. Dit toont zich echter vaak pas vanaf de 20e week op de echo, en vaak helemaal niet. De afwijkingen kunnen alleen wel zeer ernstig zijn. Moet nog drie weken op het onderzoek wachten, en daarna nog twee tot vijf weken op de uitslag. Ik zoek houvast... 
Hoe gaat het met jou inmiddels? Ik hoop ontzettend voor je dat jullie kindje gewoon gezond mag worden geboren!
Liefs
 
Hoi allemaal
wij hebben ook de NIPT laten doen maar niet de nevenbevinding, hier heel bewust voor gekozen na een gesprek bij de gyn, ze vertelde heel eerlijk dat mocht er iets uitkomen met de nevenbevinding je al die maanden erg in de stres zit ( wat voor jezelf en de baby natuurlijk niet goed is) ze kunnen wel wat onderzoeken waar er eventueel een afwijking zit maar deze is slecht te onderzoeken) + dat het dus gewoon kan zijn dat je een kern gezond kind op te wereld zet omdat er bij gezonde mensen ook wel eens een klein foutje in de chromosomen zit wat dus totaal geen gevolgen heeft, daarom hebben wij dit niet gedaan om alle stress te voorkomen.
 
Hallo allemaal,
Ik ben nieuw op dit forum. Ik ben een beetje geschrokken van alle verhalen hier met name over de onbetrouwbaarheid van de uitslag. Wij willen over een paar dagen de Nipt aanvragen, maar na alle verhalen ben ik nu toch een beetje gaan twijfelen. Ik zou graag ook zelf lezen wat er in die buitenlandse studies staat. Weet iemand waar ik die kan vinden? 
 
Ik wil de nipt en de combitest allebei laten doen. Ik heb 4 kerngezonde kinderen’ en als dit baby’tje een ernstige afwijking zou hebben of het syndroom van down dan beëindig ik wel de zwangerschap. Ik wil mijn andere kinderen niet te kort doen door mijzelf op te offeren aan een kindje die alle tijd’ aandacht en energie opslokt. Als het mijn 1ste kindje zou zijn en er geen broers en zusjes aanwezig zijn’ dan zou ik er wel voor gaan. 
 
Ik heb ook de NIPT gedaan, maar daar kwam - inclusief nevenbevindingen - niets uit. Met de 20 weken echo bleek het echter helemaal mis; ons meisje had triploïdie, wat betekent dat ze van iedere chromosoom niet 2, maar 3 paar had. Dit kwam niet naar voren uit de NIPT. Ik ben dus ook niet bijzonder enthousiast...
 
Terug
Bovenaan